Jaký je rozdíl mezi roztroušenou sklerózou (ms) a svalovou dystrofií (md)?

Existuje mnoho rozdílů mezi roztroušenou sklerózou (MS) a svalovou dystrofií (MD). MS se považuje za autoimunitní onemocnění, které postihuje nervový systém, zatímco MD je skupina příbuzných stavů, které postihují svaly. Lidé často zaměňují dva, protože jejich iniciály jsou tak blízko a nemoci mohou mít v některých případech podobné příznaky.

Při roztroušené skleróze se zdá, že imunitní systém těla napadá vnější vrstvu nervů, zejména v mozku, míchu a optickém nervu, a nakonec tuto vrstvu (nazývanou myelin) přeruší. To znamená, že signály posílané podél těchto nervů jsou zpomaleny nebo vůbec nemohou cestovat. Nikdo si není jistý, proč se tak stane, takže vědci neznají přesné příčiny onemocnění. Předpokládá se, že genetika pravděpodobně hraje roli, ale mohou se podílet i na dalších faktorech – jako je virus nebo environmentální podmínky.

Síla dystrofie, na druhé straně, je genetická. Ve většině případů nefunguje správně gen, který kontroluje produkci určitých typů proteinů, což způsobuje rozpad svalových vláken. Existuje mnoho různých typů MD, včetně řady dalších úzce souvisejících stavů, takže přesné příčiny se liší podle typu MD. MUDr. Duchenne je považována za jednu z nejběžnějších forem. Je způsobena vadným genem na chromozomu X a zabraňuje tělu produkovat protein nazývaný dystrofin, který je potřebný pro buněčné membrány svalových vláken.

MS je častější u žen než u mužů, což platí i pro jiné autoimunitní onemocnění. Diagnóza se obvykle vyskytuje ve věku od 20 do 50 let, i když může mít vliv i na mladé lidi. Jak genetika hraje roli v ČS, není jasné, ale lidé, kteří mají rodinné příslušníky s onemocněním, je mnohem pravděpodobněji vyvíjet. To ovlivňuje lidi téměř všech ras, ačkoli lidé severního evropského původu vypadat náchylnější, stejně jako lidé, kteří žijí dále od rovníku obecně.

Nejčastější typy svalové dystrofie postihují chlapce, často ty, kteří jsou velmi mladí. Příznaky DMD často začínají před pětiletým věkem a obvykle je dobře pokročilo v době, kdy je chlapec 12. Podobná podmínka, svalová dystrofie Becker, se často vyvíjí, když dítě je starší, často kolem 10 let nebo dokonce později. Příznaky DM Emery-Dreifuss jsou obvykle přítomny ve věku 10 let a srdeční problémy se často vyvíjejí o 20 let.

Jiné typy svalové dystrofie včetně končetin, myotonických, fascioskapulohumerálních (FSHD) a vrozených MD mohou ovlivnit jak muže, tak ženy. Existují vrozené formy MD, které se vyskytují v době narození, zatímco jiné typy se často vyvíjejí, když je člověk v dospívání nebo ve věku 20 let. Oculopharyngeal MD se obvykle neobjeví až později v životě, často po tom, co je člověk ve svých 50 letech.

Některé z příznaků roztroušené sklerózy a svalové dystrofie mohou být podobné, což je jeden z důvodů, proč mohou být zmateni. Svalová slabost je častá v obou podmínkách a problémy s chodem a chodem mohou být pozorovány u MS a některých typů MD. Lidé s RS mají větší pravděpodobnost výskytu dalších příznaků, jako jsou závratě, problémy s viděním, brnění nebo necitlivost a pocity elektrických šoků. Různé formy MD postihují různé části těla, takže svalová slabost může být pozorována většinou v jedné oblasti: například tvář s myotonickým MD nebo ramena s FSHD.

MD má tendenci být na těle velmi obtížné, protože se svalové vlákna rozpadají. Většina forem nakonec způsobí smrt, protože svaly jsou slabé a atrofované. Lidé s některými nejběžnějšími formami často nejsou schopni chodit, když onemocnění postupuje, a mohou se vyvíjet problémy s klouby a míchy.

Roztroušená skleróza postihuje centrální nervový systém, což může vést k obtížím při pohybu. Za těchto podmínek může být svaly těžší pohybovat bez bolesti a mohou atrofovat, protože nejsou používány. Mohou také vzniknout křeče svalů a problémy s koordinací. Symptomy mohou být často vyvolány nebo zhoršeny vystavením teplu.

Ti s MS obvykle nemají stálé příznaky, ačkoli útok může trvat měsíce v některých případech. Tyto útoky mohou dočasně zhoršit pohyb, způsobit problémy s viděním a dát pacientovi velkou bolest. Příznaky často zmizí, zejména v raných stádiích onemocnění, a osoba s tímto onemocněním může projít dlouhou dobu bez problémů vůbec. Jak se však onemocnění zhoršuje, útoky se mohou častěji objevit a osoba s menší pravděpodobností se z nich zotaví.

Lékař obvykle diagnostikuje MS na základě MRI vyšetření mozku a míchy, testů nervových funkcí a bederní punkce. On nebo ona také typicky prozkoumá oči za nepravidelné reakce žáků a jiné problémy s viděním. Neurologická zkouška k testování pohybu v pažích a nohou, reflexe a změny v pocitu v jakékoliv části těla mohou také být provedeny.

Testy na MD zahrnují testy svalové funkce a biopsii svalů v některých případech. Některé typy často mají jasné fyzické příznaky. Ke stanovení hladin určitých enzymů, včetně kreatinkinázy, se často provádějí krevní testy. Testy DNA mohou být použity pro hledání specifických genetických mutací nalezených u některých forem onemocnění.

V současné době neexistuje známá léčba roztroušené sklerózy nebo svalové dystrofie. U obou stavů se léčba často zaměřuje na zvládnutí symptomů a pomáhá pacientovi zachovat dobrou kvalitu života, když žije se stavem.

Některé léky, včetně fingolimodu a interferonů, mohou pomoci u některých pacientů snížit počet MS záchvatů a pomalé progrese onemocnění. Kortikosteroidy se často používají k úlevě od zánětu spojeného s útoky a svalové relaxanci mohou pomoci s bolestí a ztuhlostí. Fyzikální terapie se často doporučuje, aby pomohla pacientovi udržovat svalový tonus.

Lidé s MD mohou také prožívat výhody fyzikální terapie, která často pomáhá osobě udržet více svalové funkce. Stejně jako u MS se často předepisují kortikosteroidy a mohou napomoci udržení svalové síly. Jakmile onemocnění postupuje, mohou být potřebné invalidní vozíky a příchytky, aby pacient mohl zůstat mobilní. Lidé s spinálními problémy spojenými s MD mohou potřebovat operaci, aby usnadnili dýchání. Kardiostimulátor může být také požadován, pokud je srdce postiženo onemocněním.

Mírné formy roztroušené sklerózy nemají nutně vliv na délku života. Mnoho lidí žije 20 let nebo více s onemocněním a ti, kteří ji vyvíjejí v mladším věku, často mají nejlepší výhled. Lidé s těžšími formami, s delšími záchvaty a méně času v remisi nemusí žít tak dlouho. Ve vzácných případech mohou agresivní MS způsobit smrt ve velmi krátkém čase.

Prognóza pro někoho se svalovou dystrofií velmi závisí na tom, jaký typ člověka má a jak těžká je. Duchenne MD je typicky smrtelný v mladém věku a většina lidí, kteří ho mají, nežijí kolem poloviny 20. let. Lidé s FSHD nebo s myotonickým MD, na druhé straně, často žijí v normální délce života.